Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特质

2021-12-06 03:21:19 来源:

荷兰莱顿学院医学里心妇产科的Talib M近来在Retina刊载了一项工作，他们研究课题了RPGR关的视网膜肥胖病征的表观和病理过程，并确定了基因型和表观之间的不确定性。

他们对74同上未成年RPGR不确定性视网膜肥胖病征的MRI展开简述。结果他们发现，罹身患视网膜色素其会（RP）的病征有52同上，占到70％；罹身患锥体肥胖（COD）的有5同上，占到7％；罹身患锥形-杆状肥胖（CORD）的病征有17同上，占到23％。里位随访时间为11.6年，范围为0-57.1年。视网膜色素其会（RP）病征的症状心脏病的里位年龄为5.0岁（范围0-14岁），罹身患COD / CORD的病征症状出现的年龄为 23.0岁（范围0-60岁）。身患RP和COD / CORD病征在40岁时双目失明率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力存活概率的研究课题数据集，作者认为，针对RP病征展开RPGR关的视网膜肥胖的微生物学的干预视窗相对较宽。RPGR-ORF15基因与身患COD / CORD关的，并且在RP里具有更严重影响的表观。同时，作者指出，高度近视是快速最佳矫正视力回升的风险因素。

原文出处：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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